基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病

　　〔摘要〕 遗传性神经肌肉病属于胎传疾病，命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案，阐释了整合各种治法，坚持动态辨证施方，滋其化源，治肾脾为本，并祛除内生诸邪，以减轻或解除部分临床症状，才能提高生存质量。

　　〔关键词〕 遗传性神经肌肉病;精气;胎传脑病;胎传肌病;肥大型肌营养不良;肾上腺脑白质营养不良;肝豆状核变性;遗传性脑血管病

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　　遗传性神经肌肉病又称遗传性神经病，由遗传因素所致的运动单位通路上的各个部位发生的病变，包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉病变，如运动神经元病、肌肉遗传病、周围神经遗传病、线粒体遗传病等等。中医对于遗传性神经肌肉病的认识不多，一般归属于禀赋异常，形成胎传体质[1]或胎传疾病[2]。《素问·奇病论》最早记载了胎病颠疾的病机为“精气并居”。临床上，从精气理论考量，姑且不论优生优育方面[3]，遗传因素对体质、发病、临床症状及辨治的影响，有部分神经肌肉系统遗传疾病或者其临床症状是可以干预的[4]。

　　1 精气胎传理论

　　遗传现象即精气胎传。先天禀赋受之父母，亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，在形态结构、生理功能、心理状态和代谢方面表现出综合的相对稳定的特征，如体形、肤色、眼睛、鼻子、耳朵、声音、智力、天赋等等。

　　1.1 精气胎传

　　胎传为疾病传变的方式之一，是指稟赋与疾病由亲代经母体而传及子代的过程[5]。精气胎传不病者，称为人异或异人。《幼科发挥·胎疾》认为人受气于父，成形于母，阴阳变而成其身;胎疾即“因父母禀受所生者”。精气胎传以致于后天脏腑阴阳虚弱、气血津液平衡失常，“变蒸”气化之后，产生体质差异，或者逐步产生内邪，内邪蕴集日久，由潜证成为外显证候，形成不同的发病倾向或者疾病状态，临床表现为脑病、肌病、筋病、脏腑病、气血津液病，或者神志、认知、性格、形体、功能等障碍，称为胎证、胎疾、胎病、胎传性疾病。

　　早发的遗传性神经肌肉病容易归因于胎传疾病，迟发的遗传性神经肌肉病，有些在成人发病，往往混入杂病范畴，有些属于疑难杂症。如运动神经元病、线粒体肌病等归于痿病，遗传性共济失调归于骨繇，周围神经遗传病归于痹病，肝豆状核变性归于颤病等。有学者认为假肥大型肌营养不良与肉苛、21-三体综合症与墙基卑、亨廷顿综合症与大等有相似性[6]。这些疾病的精气胎传发病情况，古人认识并不深刻。

　　1.2 胎传脑病及胎传肌病

　　遗传性神经肌肉病的病种繁多，分类复杂，具体疾病的特异性症状显著;其共同临床症状及非特异性症状和体征如智能减退、行为异常、不自主运动、语言障碍、痫性发作、共济失调、瘫痪、感觉异常、肌肉异常等等，以及面容异常、五官畸形、白内障、青光眼、晶体移位、视神经萎缩、夜盲、耳异常、舌系带短、颧骨狭小、脊柱裂、四肢短小、指趾异常、弓形足、皮肤毛发异常和肝脾大等等，均有一定诊断价值。

　　古人对胎传现象及胎传疾病的认识有限，只认识到部分早发的遗传性神经肌肉病，并且也没有区分获得性中枢神经系统发育不全的相关疾病，大多笼统的描述为形异、能异、性异。有学者将胎病种类分为胎热类胎病、胎毒类胎病、惊风类胎病、虚怯类胎病、出生缺陷类胎病[7]，包括胎传脑病如胎惊、胎痫、胎风、解颅、痴愚等，及胎传肌病如痿软、痉挛、僵硬、痹痛、侏儒等。对胎传性疾病的临床表现有较多记录，但对其发病机制认识非常有限。如禀赋精血不足则胎弱、痴愚、五软、五迟、夭折;肺气不足，则皮薄怯寒，毛发不生;心气不足，则血不华色，面无光彩;脾气不足，则肌肉不生，手足如削;肝气不足，则筋不束骨，机关不利;肾气不足，則骨节软弱，久不能行。精血异质则胎异、畸形，主要表现为形态结构异常。胎毒为病，精血夹毒，一指胎寒、胎热、胎黄、胎搐、疮疹等;二指遗毒又名遗毒烂斑，如先天性梅毒。

　　《灵枢·决气》云：“两神相博，合而成形，常先身生，是谓精。”先天精气异常，胎禀阴阳失衡，各有太过不及，承制气化紊乱，则先天元气化生的后天营卫之气紊乱;后天气化失司，诸邪内生，虚实夹杂，则先天精气紊乱隐寓之形神异常发育外显，胎传疾病与生俱来。《活幼心书》提出以头项、口、手、足、肌肉软为“五软”，《医宗金鉴》以立迟、行迟、发迟、齿迟、语迟为“五迟”，《幼幼集成》将手、脚、腰、肉、颈硬定名为“五硬”。《诸病源候论·小儿杂病诸候》有云：“由在胎之时，其母卒有惊怖，内动于儿脏，邪气乘其心，令心气不和，至四五岁不能言语矣。”《活幼心书·五软》指出先天禀赋不足常见原因“有因母血海久冷，用药强补有孕者，有受胎而母多疾者，有或其父好色贪酒、气体虚弱;或年事已迈，而后见子，有日月不足而生者，或服堕胎之剂不去，而竟成孕者”;“爰自降生之后，精髓不充……又为六淫所侵”。《保婴撮要·五软》认为：“此五者皆因禀五脏之气虚弱，不能滋养充达。”其中，有些病因与“胎传”差异性明显。分析五软、五硬、五迟的具体病因及症状特点，较多的属于大脑发育不成熟(产前、产时或产后)或获得性非进行性脑损伤(早产、低出生体重儿、窒息、缺氧缺血性脑病、核黄疸、外伤、感染)导致的脑性瘫痪，可能也包括神经遗传病的先天性发育缺陷(畸形、宫内感染)导致的脑性瘫痪[8]。因此，有研究者建议脑性瘫痪以五迟、五软复合命名[9]。脑性瘫痪是一组不同原因导致的、不同种类和严重程度的多样化的症候群，是否是遗传性神经肌肉病，属于遗传性神经肌肉病的哪一个具体病种，必须做出明确诊断。

　　2 辨治方法

　　神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难，基因检测是明确诊断的终极手段[10]。笔者主张首先必须明确是否是遗传性神经肌肉病，之后诊断遗传性神经肌肉病的具体病种，再整合中西医康复方法，进行辨病辨证论治，可以减轻或解除部分临床症状，才能提高生存质量。如惊风类胎病主要指惊风、抽搐一类的疾患，涉及癫痫(胎搐、癫痫)，高热引起的急性抽搐(胎风、胎惊)，慢性吐泻或发育不良及佝偻病引起的慢性病抽搐，亦有将新生儿破伤风(脐风、撮口、噤风)归为此类的[7]。其中，多种疾病不属于胎病。《幼科发挥·胎疾》根据胎疾的性质将其分为可治、不可治、不必治三类，并指出其治则：“胎禀之病，当随其藏气求之。”滋其化源，并祛除内生诸邪。

　　2.1 治肾脾为本，恢复气化

　　化源即生化人身的元气，人身元气寄于命门水火，赖脾胃以滋养。精气源于肾命，气血生于脾胃。滋其化源，当以脾肾为主，脾肾相生，兼顾五脏，承制生化。(1)补益先天与后天，补虚固本以复生克制化之常，宜用平和之剂，常用六味地黄汤、八味地黄丸、补中益气汤、六君子汤之类。临床上往往脾肾同治，分别脾肾侧重，选择成药久服。如复元丹(炮附子、木香、茴香、川椒、独活、厚朴、白术、陈皮、吴茱萸、桂心、泽泻、肉豆蔻、槟榔)、补天大造丸(紫河车、炙鹿茸、炙虎胫骨、炙龟版、生地黄、山药、牡丹皮、泽泻、白茯苓、山茱萸、天门冬、麦门冬、五味子、枸杞子、当归、菟丝子、炒补骨脂、怀牛膝、炒杜仲、肉苁蓉)、龟鹿二仙膏等。(2)根据肾脾与五脏相关性，与其他脏腑同时燮理。《育婴家秘·胎疾》说：“所谓胎禀不足者，各随五脏论之。”《育婴家秘·五脏证治总论》说：“心肺脾三脏有补有泻，肝则有泻无补，肾则有补无泻也”;并且，“当视标本之缓急而治之”。常用方如安神丸(芒硝、白茯苓、麦门冬、山药、甘草、寒水石、冰片、朱砂)、泻心汤、阿胶散(阿胶、牛蒡子、炙甘草、马兜铃、杏仁、糯米)、泻白散、保和丸、泻黄散、当归龙荟丸、补肾地黄丸(山药、山茱萸、熟地黄、鹿茸、川牛膝、牡丹皮、白茯苓、泽泻)等等。

　　2.2 治内邪为标，因应病机

　　后天脏腑阴阳虚弱、气血津液平衡失常，产生痰、湿、瘀、毒等内邪，全身脏腑经络邪气蔓延，虚实互生，更虚更实，形神同病，多种正气虚损，日久诸邪交冱，虚实夹杂并存。迟发的遗传性神经肌肉病，虚实夹杂尤为突出。并且，随着病情发展，因虚致实，因实致虚，虚实内涵表现为动态病机变化过程。因此，错综复杂的病机变化决定了遗传性神经肌肉病属于慢性进展性疾病、多系统疾病、难治性疾病。邪正关系的消长变化动态，决定了辨证论治是一个动态的过程[11]。治疗上，以精气虚弱为本，以内邪蕴结为标，补泻和合，三因制宜，多法配伍，动态因应病机变化。如癫痫病要坚持辨病、辨证、辨体的方法，遵循证变法变药变原则，动态辨证施方，防止中药耐药性，避免一方长期应用[12]。《育婴家秘·痫》指出，胎痫“初病之时，便宜服通窍化痰镇心之剂”，用断痫丸(黄连、石菖蒲、青礞石、朱砂、珍珠粉、铁花粉、胆南星、甘遂、沉香、茯苓);频愈频发，“久则脾肾俱应，常身冷而目闭，必用益黄散、四君子丸补脾，遂能饮食;又不愈，以地黄丸补肾”;失治误治精气损伤，“淹延年久，其状如痴、如健忘者，终不可治也”。

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文章名称： 基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病

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